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小儿蓝尿布综合征疾病

别名:--

传染性:不传染

挂号科室:-

典型症状:肾结石 视神经萎缩 一、并发病症   尿色发蓝,发育延缓、智力低下,易反复感染,多死于难治性严重感染。多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积,较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化,视神经萎缩、视觉减退等。   肾钙化:肾钙化是指因血钙升高,钙盐沉积在肾实质内,引起肾功能障碍。肾钙化有尿路造影上的表现为早期肾盏边缘呈鼠咬状。   肾结石:肾结石(calculus of kidney)指发生于肾盏、肾盂及肾盂与输尿管连接部的结石。多数位于肾盂肾盏内,肾实质结石少见。平片显示肾区有单个或多个圆形、卵圆形或钝三角形致密影,密度高而均匀。边缘多光滑,但也有不光滑呈桑椹状。肾是泌尿系形成结石的主要部位,其他任何部位的结石都可以原发于肾脏,输尿管结石几乎均来自肾脏,而且肾结石比其他任何部位结石更易直接损伤肾脏,因此早期诊断和治疗非常重要。   脑基底节钙化:通过头颅CT即可检测到。 [详情]

发病部位:-

传播途径:--

治疗方法:--

多发人群:婴幼儿

疾病概述
  小儿蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征(blue diaper syndrome),系色氨酸于胃肠道吸收不良,并经细菌作用转化为吲哚而引起,以尿蓝母形式排出。因尿蓝母暴露于空气被氧化成尿蓝母蓝而取名。小儿蓝尿布综合征又称伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症、蓝襁褓综合征、Drummond综合征、尿布蓝染综合征、单纯性肠道色氨酸吸收不良(isolated intestinal tryptophan malabsorption)等。
典型症状
肾结石 视神经萎缩 一、并发病症   尿色发蓝,发育延缓、智力低下,易反复感染,多死于难治性严重感染。多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积,较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化,视神经萎缩、视觉减退等。   肾钙化:肾钙化是指因血钙升高,钙盐沉积在肾实质内,引起肾功能障碍。肾钙化有尿路造影上的表现为早期肾盏边缘呈鼠咬状。   肾结石:肾结石(calculus of kidney)指发生于肾盏、肾盂及肾盂与输尿管连接部的结石。多数位于肾盂肾盏内,肾实质结石少见。平片显示肾区有单个或多个圆形、卵圆形或钝三角形致密影,密度高而均匀。边缘多光滑,但也有不光滑呈桑椹状。肾是泌尿系形成结石的主要部位,其他任何部位的结石都可以原发于肾脏,输尿管结石几乎均来自肾脏,而且肾结石比其他任何部位结石更易直接损伤肾脏,因此早期诊断和治疗非常重要。   脑基底节钙化:通过头颅CT即可检测到。
鉴别
一、鉴别<br>小儿蓝尿布综合征须和Hartnup综合征鉴别,其区别在于该综合征代谢异常不限于色氨酸,有多种单氨-单羧酸的转运和代谢障碍,因此尿中不仅排泄大量尿蓝还可查出其他几种氨基酸,此外临床表现有糙皮病伴皮疹、间歇性共济运动失调、腹痛、胸痛、四肢痛等可资鉴别。<br>Hartnup综合征甚为罕见,文献报道1例病例如下:患者男,14岁。4岁起面部、四肢远端等暴露部位皮肤反复出现色素性皮疹,皮损早期充血发红,轻度浮肿,继之皮肤增厚变硬、干燥、皲裂,表面盖以棕色鳞屑及黑色结痂如松树皮样,日晒后加重。6岁时始走路不稳,并经常于行走中突然摔倒,但意识清楚。<br>
发病原因
一、发病原因<br>小儿蓝尿布综合征是先天性代谢异常性疾病,其病因是患者体内色氨酸代谢异常。<br>色氨酸代谢异常常见临床表现:通常6~8岁时出现。呈问歇性,常发于2~10月间有反复发作的小脑性共济失调、眼震、智力低下、情绪不稳、烦躁、睡眠不安。糙皮病样红色鳞状疹,暴露皮肤出现皮疹和色素沉着,日光暴晒后加重。常有胸、腹部和四肢疼痛、麻木感等周围神经炎症状。尚有毛发干燥、畏光、腱反射亢进、舌炎、口角炎、腹泻等。<br>二、发病机制<br>因肠道对色氨酸吸收障碍,肠道细菌将色氨酸变为吲哚,再变为尿蓝母,后者在空气中氧化为尿蓝,排泄蓝色尿液并把襁褓染成蓝色。本病征为常染色体隐性遗传,但也可能是性连锁遗传,目前遗传学规律尚未阐明。另有报道发自维生素D中毒者。<br>常染色体显性遗传,是指缺陷基因呈显性表达,50%的子女都有发病的可能性。通常有以下几条规律:(1)受累者的父母中有一方受累;(2)受累者和未受累者所生的孩子中,受累和未受累的平均数相等;(3)父母中有一方受累而本人未受累时,他的子孙也不会受累;(4)男女受累的机会相等;(5)受累者子女中出现病症的发生率为50%。<br>性连遗传:存在于性染色体上的基因称为性连,基因的传递与性别有关。<br>
预防
一、预防<br>参照先天性疾病的预防方法,预防措施应从孕前贯穿至产前:<br>婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。<br>孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。<br>一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。<br>所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。<br>通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。<br>
护理
一、护理<br>所用产前诊断技术有:<br>①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);<br>②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;<br>③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);<br>④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;<br>⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;<br>⑥应用基因连锁分析;<br>⑦胎儿镜检查。<br>通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。<br>
饮食保健
一、饮食<br>为了防止高血钙加重,应采取低钙饮食。<br>一般而言,正常人每日钙摄取量为800毫克,低钙饮食需小于600毫克,但要均衡摄取含钙量较低的食物。<br>一般原则:<br>1、限制饮食中含钙量较高的食物。<br><br>2、避免摄取过多的维生素C和维生素D。<br><br>3、钙质结石者请多喝水,每天至少喝2000毫升,可以稀释尿的浓度,洗肾患者的水分请依各人做调整。<br><br>4、注意饮水的品质,应避免硬水,以减少水中钙质的含量。<br><br>5、身体的活动状态与结石成反比,所以适当的运动可以帮助降低结石的发生。<br><br>6、有泌尿系统疾病时应尽快就医,可以降低结石的罹患率。<br><br>7、由饮食调整尿的酸碱度,以防尿中盐类发生沉淀。<br><br>8、对于草酸钙结石的人,采用低草酸低脂肪饮食,并限制维生素C,增加维生素B6的摄取量。建议每天摄取少于50毫克草酸,含草酸高的食物如:扁豆、甜菜、秋葵荚、菠菜、青椒、韭菜、茄子、甘薯、无花果、李子、大黄、核果类(花生、杏仁、腰果、胡桃)、巧克力、可可、花生、茶、豆腐、绿豆、乌梅、葡萄、蓝莓、橘子等。<br><br>9、若为磷酸钙结石,则除了限钙之外,含磷高的食物也需限量食用,如:酵母、小麦胚芽、虾、香菇、全壳类、麦片、内脏、蛋黄、牛奶、豆类及坚果类、可可粉、果汁粉等。<br><br>
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    姓名:陈甲

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    擅长: 泌尿外科、普外、骨科

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