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CM1神经节苷脂贮积症疾病

别名:--

传染性:不传染

挂号科室:-

典型症状:HIV相关呼吸道感染 一、并发病症   Ⅰ型病人可并发腰椎改变,眼底黄斑部有樱桃红斑点。还有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形,皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。Ⅱ型常死于反复抽风及呼吸道感染。Ⅲ型部分患者可并发弥漫性血管角质瘤,全身肌张力减低。 [详情]

发病部位:-

传播途径:--

治疗方法:--

多发人群:该病多见于婴幼儿及少年,也有成人

疾病概述
  CM1神经节苷脂贮积症(CM1 gangliosidosis)是由半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。
典型症状
HIV相关呼吸道感染 一、并发病症   Ⅰ型病人可并发腰椎改变,眼底黄斑部有樱桃红斑点。还有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形,皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。Ⅱ型常死于反复抽风及呼吸道感染。Ⅲ型部分患者可并发弥漫性血管角质瘤,全身肌张力减低。
鉴别
一、鉴别<br>  Ⅰ型需与某些黏多糖贮积症鉴别,但后者病程较长。Ⅱ和Ⅲ型应与CM2神经节苷脂贮积症的婴儿型相鉴别,后者内脏不受累,必要时可通过酶的测定来进一步确诊。<br>
发病原因
一、发病原因<br>遗传基因缺陷,病人体内3种酸性半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏是本病的主要病因。<br>二、发病机制<br>组织化学和生物化学研究证明,CM1神经节苷脂贮积症是由3种酸性半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏而引起,可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型,其发病机制和病理变化以Ⅰ型和Ⅱ型为主。Ⅰ型患儿半乳糖苷酶显著缺乏。该酶活性降低时,CM1神经节苷脂即沉积于体内各器官中,特别是脑灰质内。此外,该酶还参与某些酸性黏多糖的降解,故也可有部分降解的酸性黏多糖沉积于组织细胞内,其中以肝细胞内最明显。体内沉积的神经节苷脂可能来自各种细胞的细胞膜,因为该种结构中有大量神经节苷脂存在。Ⅱ型CM1神经节苷脂贮积症虽然也是半乳糖苷酶缺乏,但其pH活性曲线和同工酶类型与Ⅰ型有所不同。<br>病理:在显微镜下,Ⅰ型的病理改变是所有器官的组织细胞都有气球样空泡,以网状内皮系统细胞和神经元内最明显。细胞质包涵体组织化学染色显示溶酶体内有糖脂沉积,神经元内沉积的物质为强嗜苏丹性及PAS弱阳性,而胶质细胞和内脏细胞的组织化学染色主要显示为多糖的特征。在肝实质细胞、库普弗细胞、肾小球细胞、肾小管上皮细胞、组织细胞、造血组织的网织红细胞、心肌细胞、上皮细胞、肺和肠道的结缔组织细胞内,都可见有大的溶酶体。用电子显微镜检查,有膜的空泡内含有细小的无定形、轻度亲水性物质,偶尔含有成层的膜性结构。<br>在脑、小脑、脑干、脊髓及自主神经节细胞内,神经元在显微镜下呈气球样,这是由于大量具有膜性结构的溶酶体所造成的。此外,脑组织内尚有胶质反应和脱髓鞘性改变。同样,在周围血液中的单核细胞、培养的皮肤成纤维细胞,在显微镜下可有细胞质包涵体,该种包涵体,甲苯丁蓝染色呈异染色。在电子显微镜下,这两种细胞显示溶酶体增大,其内含有透明的颗粒物质。<br>生化分析神经元包涵体内沉积的物质,主要由CM1神经节苷脂及单涎酸衍生物、胆固醇、少量磷脂和葡萄糖神经鞘磷脂所组成。内脏器官包涵体沉积物主要由糖蛋白和单涎酸黏多糖及少量CM1神经节苷脂所组成。<br>Ⅱ型的病理改变与Ⅰ型相似,但程度较轻。内脏器官可以无CM1神经节苷脂沉积,而有黏多糖沉积。尿中也可排出过多的黏多糖。脑内神经元沉积物CM1脑苷脂也较Ⅰ型低。<br>
预防
一、预防:<br>1.开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质。<br>2.采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,通常采取的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。<br>
护理
一、护理<br>  护理:<br>  采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,通常采取的措施包括:婚前检查,遗传咨询,产前检查和遗传病的早期治疗。<br>
饮食保健
一、饮食保健<br>需要在医生指导下进行特殊的饮食,半乳糖来源于饮食中的奶制品,需要禁食。<br>
常用药品
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    在线医生

    姓名:陈甲

    擅长: 脑血管疾病、痴呆、癫痫、帕金森病、脑卒中后康复

    从业时间:12年


    姓名:任金培

    擅长: 泌尿外科、普外、骨科

    从业时间:40年


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