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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征疾病

别名:--

传染性:未知

挂号科室:-

典型症状:青光眼 一、并发病症   性功能底下:男患者出现性功能低下,女患者出现促性腺功能低下。可呈侏儒状态,合并癫痫、锥体外系病变、先天性心脏病、耳聋等。   部分患者并发出现先天性心脏病、高血压、糖尿病、小脑发育不全及其他神经系统异常。   眼部并发症:后极性白内障 是本病常见的并发症,一般发生于晚期。青光眼和近视也比较常见。   部分患者有不同程度的听力障碍;甚至具有聋哑。 [详情]

发病部位:-

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多发人群:--

疾病概述
  视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence_Moon_Biedl综合症),又称视网膜色素变性多指(趾)肥胖生殖器异常综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。临床少见,其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他异常等,为一先天遗传性疾病。由于患者无生育能力,遗传方式不易确定,可能为常染色体隐性遗传。
典型症状
青光眼 一、并发病症   性功能底下:男患者出现性功能低下,女患者出现促性腺功能低下。可呈侏儒状态,合并癫痫、锥体外系病变、先天性心脏病、耳聋等。   部分患者并发出现先天性心脏病、高血压、糖尿病、小脑发育不全及其他神经系统异常。   眼部并发症:后极性白内障 是本病常见的并发症,一般发生于晚期。青光眼和近视也比较常见。   部分患者有不同程度的听力障碍;甚至具有聋哑。
鉴别
一、鉴别<br>与其他综合征伴发的视网膜色素变性鉴别<br>Usher氏综合征:又称视网膜色素变性综合征,为常染色体隐性或显性遗传。有典型的视网膜色素变性,完全性或不完全性神经性耳聋,耳聋可为先天性或出生后早期发生。多数患者还伴有前庭功能紊乱。<br>Hallgren氏综合征:又称视网膜色素变性耳聋共济失调综合征。系常染色体隐性遗传病。视网膜可为典型的色素变性或无色素性,耳聋为先天性。几乎所有病例均有前庭小脑性共济失调。<br>Cockayne氏综合征:即侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。为常染色体隐性遗传。20号染色体为三体,故又称染色体20-三体综合征。婴细儿期发病,数年内死亡。全身表现为侏儒、智能低下、皮下脂肪缺乏而呈老年人容貌,皮肤对阳光敏感使面部有蝶形红斑,皮肤暴露处易发生日照性皮炎,上颌骨突起、颅骨畸形、大耳朵、大后、大足、进行性耳聋等。眼部除视网膜出现与色素变性类似的改变外,尚有虹膜异色、瞳孔不圆、角膜结晶样混浊、眼球凹陷、眼球类震颤等。<br>Leber先天性黑朦病:发病一般在20个月到5岁之间,眼震、远视。眼底可有色素改变,一般为椒盐状色素。多表现在眼底后部。预后很不好。<br>由粘多糖代谢障碍引起的Scheie综合症、Hunter综合症、 Sanfilippo综合症;肾上腺白质营养障碍(adrenoleukodystrophy);线粒体肌病(Mitochondrial myopathy,即Kearns-Sayre综合症);植烷酸贮积病(Phytanic acid storage disease,即Refsum病);Friedrich 或Marie 的两种遗传性共济失调及Bemard-Scholz综合症等等,眼底均可出现典型或不典型的视网膜色素变性,因罕见从略。<br>
发病原因
一、发病原因<br>本病病因和发病机制不全清楚,患者常有家族史和近亲婚配史。<br>遗传方式不易确定,可能为常染色体隐性遗传。染色体检查常正常,个别报告男性染色体呈XXY型。该病与11、16和15号染色体上的BBS1、BBS2和BBS4位相关,但该病同时侵犯多个系统。<br>二、发病机制<br>根据家系调查分析符合常染色体隐性遗传疾病的传递规律。王振东报告的3例,在该家系同胞中显露的几率为75%,虽与常染色体隐性遗传方式不符,可能是在小家系中比例偏高的缘故。Bowen虽有报道合并性染色体异常,但性染色体异常并非病因,其意义不清楚。本病界限不明确,主要症状常有扩大或缺少,同一家族不同成员的症状也可有完全或不完全型。对此错综复杂的临床变化,多数学者认为是由于本综合征的遗传异质性,很难设想一个单纯的遗传缺陷能引起这些不同的临床表现,性质不同的性腺功能低下。<br>有人做尸检发现下丘脑或垂体有器质性病变,有人认为可能与间脑、视丘下部和视网膜神经上皮营养不良有关,引起促性腺激素分泌不足,同时合并其他先天异常。<br>视网膜色素变性为慢性进行性双眼疾病,有明显的家族遗传性,父母或其祖代常有近亲婚姻史,男性患者多于女性,约3:2。常染色体隐性及显性遗传患者发病年龄无太大区别,但视功能损害显性常轻于隐性。偶尔有发展至一定程度后趋于停止者,故预后相对地优于性连锁性与隐性遗传。<br>
预防
一、预防<br>患病婴儿出生:<br>其先辈多有近亲联烟史,禁止近亲联烟可使本病减少发生。另外,隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚,更不能与也患有本病者结婚。<br>婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。<br>孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,还要进行染色体检查。<br>通过以上技术的应用,防止患有疾病胎儿的出生。<br>
护理
一、护理<br>保持良好的心态非常重要,保持心情舒畅,有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心。不要恐惧,只有这样,才能调动人的主观能动性,提高机体的免疫功能。<br>
饮食保健
一、饮食<br>   食疗方:(资料仅供参考)  方1 醉虾<br>  组成:对虾1XL烧酒适量。<br>  用法:取活对虾1对(或新鲜者),用清水漂洗干净,放人酒内 将其醉死后捞出,加调料即可,佐餐食用。<br>  功效:温补肾阳。<br>  主治:视网膜色素变性,属肾阳不足型,初起人暮或黑暗处视物不清,行动困难,至天明或光亮处视力复常,日久症重,甚则失明,形寒肢冷,腰膝酸软。<br>  来源:沈庆法.中医食疗学.上海:上海科学技术文献出版社,2000,313<br>  方2 兔肝粥<br>  组成:新鲜兔肝1具,粳米100克。<br>  用法:兔肝洗净,切碎末,与粳米同人锅煮粥,加盐、姜末适量。<br>  功效:滋养肝肾。<br>  主治:视网膜色素变性,属肝肾阴虚型,人暮或黑暗处视物不 清,视野日渐缩窄,甚至缩窄如管状,最终可失明,眼内干涩不适,头晕耳鸣,失眠多梦。<br>  来源:夏翔,等.家庭食养食补食疗全书.沈阳:辽宁科学技术出版社,1999,748<br>  方3 蒸河鳗<br>  组成:鲜河鳗l条(约250克),荸荠10个。<br>  用法:河鳗宰杀洗净,荸荠去皮,加姜、葱、盐、味精等隔水蒸熟,佐餐食用。<br>  功效:滋养肝肾。<br>  主治:视网膜色素变性,属肝肾阴虚型,人暮或黑暗处视物不清,眼内干涩不适,头晕耳鸣,失眠多梦。<br>  来源:夏翔,等.家庭食养食补食疗全书.沈阳:辽宁科学技术出版社,1999,748<br>  方4 苡仁猪肚粥<br>  组成:猪肚1具,薏苡仁100克,粳米150克。<br>  用法:猪肚洗净,放人苡仁、粳米及盐,用线将猪肚两端扎紧,炖熟后取出切块,分次食用。<br>  功效:补肝益气。<br>  主治:视网膜色素变性,属脾气虚弱型,人暮或黑暗处视物不 清,面色咣白,神疲乏力,纳食量少。<br>
常用药品

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