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小儿手-心畸形综合征疾病

别名:--

传染性:未知

挂号科室:-

典型症状:感染性心内膜炎 腭裂 血管瘤 一、并发病症   心脏方面:可出现心力衰竭,由于心力衰竭时肺部瘀血,易继发支气管炎和肺炎,并发感染性心内膜炎。   骨骼系统:失去对掌功能,可伴有脊柱裂、唇腭裂、高腭弓、腭裂、身材矮小、面部发育不全、面部血管瘤、两侧瞳孔大小不等,   其他:外展神经麻痹,外耳道闭塞及胃肠道和泌尿生殖系等畸形。 [详情]

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多发人群:--

疾病概述
  手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征(cardiac-limb syndrome),又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征(atrio-digital syndrome)、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征(atrio-digital dysplasia syndrome)等。本症属常染色体显性遗传性疾病,以心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现特点。是一种少见的先天性心血管畸形并上肢骨骼畸形的常染色体显性遗传性疾病。  50年代后期,在美国和英国工作的两位儿科医生,描述了先天性手异常和先天性心脏病的关系,心脏异常变化很大,但手异常是桡侧发育不良。
典型症状
感染性心内膜炎 腭裂 血管瘤 一、并发病症   心脏方面:可出现心力衰竭,由于心力衰竭时肺部瘀血,易继发支气管炎和肺炎,并发感染性心内膜炎。   骨骼系统:失去对掌功能,可伴有脊柱裂、唇腭裂、高腭弓、腭裂、身材矮小、面部发育不全、面部血管瘤、两侧瞳孔大小不等,   其他:外展神经麻痹,外耳道闭塞及胃肠道和泌尿生殖系等畸形。
鉴别
一、鉴别<br>本病征应与下面疾病相鉴别。<br>马方综合征:属结缔组织病,系常染色体显性遗传,累及骨、眼和心血管,智力发育不受影响。临床典型骨骼系统改变为身材高大而瘦长,上半身较下半身短,四肢远端部分细长,形成蜘蛛足样指(趾),常呈扁平胸、漏斗胸、胸椎后凸或侧凸;眼部主要表现为高度近视,晶状体脱位或半脱位;患者由于升主动脉中层囊状坏死,引起夹层主动脉瘤或主动脉瘤样扩张伴主动脉瓣关闭不全,部分患者尚有二尖瓣黏液样变性、二尖瓣脱垂的表现。<br>范可尼贫血:是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病,这类病人除有典型再障表现外,还伴有皮肤棕色色素沉着,骨骼畸形、性发育不全等<br>心脏病—先天性耳聋—骨骼畸形综合征:本征系一组先天性的综合征,其主要特征是先天性的心脏疾患和骨骼畸形,伴有耳聋。本征在临床上较为罕见。上肢-心脏畸形:其特征是有心脏先天性畸形合并上肢骨骼发育畸形,并可有大血管和周围血管发育不全。<br>
发病原因
一、发病原因<br>属常染色体显性遗传性疾病。患者出生时即表现,往往有家族史,患者(杂合体)子女发病风险50%,纯合体患儿不能存活。家庭成员中非患者的子女一般不会患病。基因中只要有一个等位基因异常就能导致常染色体显性遗传病.<br>二、发病机制<br>发生率约为1/100000。主要表现为先天性心脏疾病合并上肢畸形,但具体畸形表现有很大的个体差异性。自该病发现以来,遗传学家、先心病学家、整形外科学家对此病的病因及治疗方法一直做着不懈的努力研究。<br>1.胚胎分化异常 :本病征的骨骼畸形发生于上肢是有其胚胎学基础的,上肢芽的发生及原始心血管的主要分化过程均起始于胚胎的第4周,且都在2~3周内完成。因此,上肢和心脏有可能同时受某些因素影响而发生变异。根据Gegenbaur的原始翼理论,尺骨及其附近相当于原始鳍线的主干,桡骨是另4个附属线之一,且发生于尺骨之前,尔后又趋于消失,故桡侧骨骼更易受累。由于下肢分化晚于上肢,所以下肢不受累及。这可能有助于说明本病征的桡侧骨骼更易受累的原因。<br>2.基因异常: 一般认为本病征属常染色体显性遗传,但亦有一些单发病例的报道。仅个别人报道患者的第16对染色体上有微小的变异,绝大多数人证明患者细胞的核形是正常的。在本病征家族中,凡有先天性心脏病者都伴有不同程度的上肢畸形,而有上肢畸形者却未必有先天性心脏病,但二者对后代的遗传性并无差异,因此均视之为本病征患者。<br>3其他因素: 妊娠一个月内服用抗癫痫药物,可导致胎儿发病。或是其他外在因素比如辐射等。服用链霉素和四环素可导致胎儿骨骼、心脏畸形。<br>
预防
一、预防<br>预防措施包括携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。<br>进行遗传咨询:<br>对于有家族病史的:要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。患者家庭中非患者可正常婚育。<br>婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查,进行染色体检查。<br>孕妇:孕期用药要经医生的指导。做好产前的检查。患者生子女必须进行产前诊断。尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。妊娠前3个月为肢芽与原心管的分化与敏感期,应注意避免精神与理化因素的不良刺激,有些药物如苯妥英钠、丙米嗪、反应停等在妊娠期应用时可产生上肢或躯体的畸形。<br>
护理
一、护理<br>1、饮食上应注意清淡,多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为主。<br>2、可多食新鲜的水果和蔬菜,以保证维生素的摄入量。<br>3、给予流质或半流质的食物,如各种粥类、米汤等。<br>
饮食保健
一、饮食<br>  心衰病人的饮食宜清淡和少吃多餐,食物应富含维生素和易消化,并注意热量平衡。对于肥胖冠心病者宜低热量低脂饮食,适当减肥。长期营养不良的慢性病者,则要保证营养增强体质适当限制钠盐摄入对消除水肿有效轻度心衰每天氯化钠摄入应控制在5g左右中度心衰者为2.5g,重度者为1.5g,必要时采取戒盐饮食但严格戒盐往往会影响病人食欲,必须全面考虑利弊。若能每周测体重1次对发现隐性水肿和调节钠盐摄入量颇有帮助。在限钠情况下,一般水分可不加限制,但重度心衰、明显水肿者,每天水分摄入应控制在2000ml左右。<br>
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