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指甲-髌骨综合征疾病

别名:--

传染性:不传染

挂号科室:-

典型症状:一、并发病症   常见合并膀胱输尿管反流;肾盏变钝和肾结石,髌骨后骨刺、肘及髂骨外翻畸形等,偶可并发眼虹膜色素异常。 [详情]

发病部位:-

传播途径:--

治疗方法:--

多发人群:所有群体

疾病概述
  指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditary osteo-onychodysplasia),是一种遗传性疾病,其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭。
典型症状
一、并发病症   常见合并膀胱输尿管反流;肾盏变钝和肾结石,髌骨后骨刺、肘及髂骨外翻畸形等,偶可并发眼虹膜色素异常。
鉴别
一、鉴别<br>  应与其他引起肾损害和骨骼病变的疾病相鉴别。<br>
发病原因
一、发病原因<br>本综合征是常染色体显性遗传,基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。<br>二、发病机制<br>目前对本综合征发病机制了解甚少,有人认为是一种胶原疾病,在胶原蛋白的合成、装配或降解过程中存在异常。对这种疾病的细胞学机制尚未研究。病理改变缺少非肾小球性基底膜损害这一点提示,本综合征各种损害可能源于不同机制,并非所有损害都与基底膜异常有关。少数患者发展为抗肾小球基底膜肾炎,支持肾小球基底膜组分异常这一假说。使用针对古德帕斯丘(Goodpasture)表位的单克隆抗体的研究结果发现,2/3患者肾活检标本的肾小球基底膜不与该单克隆抗体结合,提示这一综合征的基底膜组分存在某种程度的异质性,还提示存在古德帕斯丘(Goodpsture)抗原缺失或改变。值得指出的是,尚不清楚这是本综合征原发的还是继发的改变。<br>
预防
一、预防<br>  本病系遗传性疾病,目前无有效预防措施。<br>
常用药品

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[生产厂商]上海现代制药股份有限公司

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