请扫描并下载『 智慧E保 』APP激活
-- 【切换】
热门城市 ABCDE FGHJ KLMNP QRSTW XYZ
上海 南京 杭州 重庆 温州 北京 扬州 乌鲁木齐 台州 青岛 金华 广州 宁波 济南 无锡 东莞 石家庄 长沙 玉林 泉州

黏多糖贮积症疾病

别名:--

传染性:不传染

挂号科室:-

典型症状:新生儿肝脾肿大 充血性心力衰竭 一、并发病症   生长落后、智能落后,骨骼各种进行性畸变影响运动功能,肝、脾肿大,耳聋,出现语言、行为障碍,晚期出现压迫性截瘫和呼吸麻痹,充血性心力衰竭等。 [详情]

发病部位:-

传播途径:--

治疗方法:--

多发人群:所有群体

疾病概述
  黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组溶酶体累积病,是由于溶酶体水解酶缺陷,造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻,黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内,从而影响到这些组织或器官的正常发育,多余的黏多糖从尿中排出,发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
典型症状
新生儿肝脾肿大 充血性心力衰竭 一、并发病症   生长落后、智能落后,骨骼各种进行性畸变影响运动功能,肝、脾肿大,耳聋,出现语言、行为障碍,晚期出现压迫性截瘫和呼吸麻痹,充血性心力衰竭等。
鉴别
一、鉴别<br>有时各型之间需要进行鉴别诊断,主要依据患儿的临床特征与有关的酶学检查。此外,黏多糖增多症尚需与以下疾病进行鉴别:<br>1.多发性硫酸脂酶缺陷症 本病的临床表现与黏多糖增多症有相似之处,但智力低下和神经系统症状较黏多糖增多症出现更快,常类似于异染性白质萎缩症。患者常有肝肿大和固定的皮肤鱼鳞癣。实验室检查无黏多糖尿及细胞酶缺乏。<br>2.全身性神经节脂苷沉积症(GML神经节脂苷病) 兼有脂肪和黏多糖贮积病的临床特点。患儿在婴儿期即有严重的全身神经节脂苷沉积,智能发育迟缓,肌张力低下,肝脾肿大,半数以上的患者有皮肤黄斑和樱红点。<br>3.甘露糖苷增多症 有精神、运动发育迟缓,听觉丧失,丑陋面容,肝脾肿大,肌张力低下,轻度的多发性骨发育不良等。尿中有大量的甘露糖低聚糖,无黏多糖尿。<br>4.岩藻糖病 患者面容丑陋,肝脾肿大,严重的精神、运动发育迟缓,多发性骨发育不良。尿中排泄含有低聚糖的岩藻糖,无黏多糖尿。<br>5.天门冬酰氨葡萄糖尿症 容易与Hurler综合征及Hunter综合征相混淆。患儿出生时正常,逐渐出现宽鼻、塌鼻梁、鼻孔前屈、厚唇等丑陋面容,并有短颈,头颅不对称,脊柱侧凸,肝脾肿大,尿中含有大量的天门冬酰氨葡萄糖。<br>6.黏脂病 黏脂病Ⅰ型的临床表现和X线改变与Hurler综合征有许多共同之处。但黏脂病多数有肌阵挛性抽搐,肌肉萎缩、舞蹈病样手足徐动,眼球震颤,以及皮肤黄斑和樱红点。尿中涎酸结合的低聚糖排泄量增加,黏多糖水平正常。<br>黏脂病Ⅱ型的精神、运动发育迟缓发生较早,且发展较快。早期有牙龈增生,胸廓狭小,心瓣膜病多见,无角膜混浊,半岁左右即可见长骨骨膜形成,患儿常早年夭折。尿中无黏多糖增多。<br>黏脂病Ⅳ型亦可有智力发育迟缓、角膜混浊等,但无黏多糖尿。<br>7.Kneist综合征 临床表现与Morquio综合征相似,包括大头,鼻梁塌陷,腭裂,短颈,钟状胸,视网膜剥离,听力损害,腹外疝,肢体和躯干短小,弓形胫骨,脊柱后凸,关节强直等。患儿亦可有硫酸角质素尿,但无N-乙酰半乳糖苷-6-硫酸酯酶或β-半乳糖苷酶缺乏。<br>
发病原因
一、发病原因<br>1.黏多糖贮积症Ⅰ型(Hurler综合征) 为带染色体隐性遗传疾病,是由于&alpha;-L-艾杜糖酶(&alpha;-L-iduronidase)缺乏所致,可分为3个亚型:<br>(1)Hurler综合征:即MPSIH型。<br>(2)Scheie综合征即MPS-IS型,亦即7大类中原Ⅴ型(MPS-Ⅴ型)。<br>(3)Hurler-Sheie综合征,其改变介于前两型之间。<br>2.黏多糖贮积症Ⅱ型(Hunter综合征) 为伴性(X)连锁遗传性疾病,仅见于男性,由于体内缺乏艾杜糖醛酸硫酸酶而患病,临床表现与X线检查同MPS-1,但其临床进展慢于前者,临床表现轻于前者,该型根据临床表现轻重,又分2个亚型是:①MPSⅡA,又称重症型;②MPSⅡB,又称轻症型。<br>3.黏多糖贮积症Ⅲ型(Sanfilippo综合征) 旧称营养不良性智力发育不全(polydystrophic oligophrenia),为常染色体隐性遗传性疾病,体内多种酶缺乏,特征性临床表现为进行性智力低下,其他如面貌、身材改变,严重程度不一。根据缺乏酶的不同和临床表现的差异等,又可分4个亚型,即MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC和MPSⅢD。<br>4.黏多糖贮积症Ⅳ型(Morquio综合征) 为较多见的黏多糖贮积症,属常染色体隐性遗传。临床表现较独特。本型分2个亚型:<br>(1)MPSⅣA型,其相关缺乏酶为N-乙酰-半乳糖氨糖-6-硫酸盐硫酸酯酶(N-acetyl-galactosamine-6-sulfate sulfatase)。<br>(2)MPSⅣB型,缺乏酶为&beta;-半乳糖苷酶(bata-galactosidase)。该2个亚型,临床表现严重程度上可差异较大,通常A型病情较严重。<br>5.黏多糖贮积症Ⅴ型 现认为该型即为黏多糖贮积症Ⅰ型的Seheie型,与Hrular综合征不同之处表现为无严重的角膜混浊,且混浊为周边性,患者智力正常,身材正常或稍矮,寿命基本正常,但有多毛,关节强直。背柱、头颅X线示仅有轻微改变。<br>6.黏多糖贮积症Ⅵ型(Maroteaux-Lamy综合征) 或称芳基硫酸酯酶B缺乏症(anglsulfatase B deficiency)。为常染色体隐性遗传疾病,缺乏酶即为芳基硫酸酯酶。本型与Hurler综合征基本相似,但智力正常,与Hurler不同者为部分病人尚有骨骺,尤其是股骨头骺后缺血坏死样改变可存在。该症预后较MPSⅠ综合征寿命长。与Hurler鉴别诊断主要根据寿限较长,智力基本正常,及骨骺可存在Hurler尿中硫酸皮肤素及硫酸肝素均增多,而Ⅵ型仅后者增多。在缺乏酶方面Ⅰ型缺&alpha;-L-艾杜糖醛酶,Ⅵ型缺芳基硫酸酯酶B。<br>7.黏多糖贮积症Ⅶ型(Sly综合征) 为常染色体隐性遗传病,极罕见,患者缺乏&beta;-葡萄糖醛酸酶(&beta;-glucuronidase),患者婴儿期即见身材矮小,智力迟钝,鸡胸,背柱侧弯等。本症分重症和轻症2个亚型,前者发病早,并有关节挛缩,后者发病晚,常有股骨头缺血坏死样改变。<br>二、发病机制<br>除MPSⅡ型呈X连锁隐性遗传外,其余各型的遗传方式均为常染色体隐性遗传。有缺陷的基因定位于常染色体上,且只有纯合子基因型才会发病。在父母均为杂合子的子女中,其基因突变与正常的几率均为25%,其余50%均为杂合子基因携带者。由于MPSⅡ型的缺陷基因位于性染色体X上,因此只有男性才患病,女性均为基因携带者,子代中男性患病以及女性成为携带者的几率各为50%。<br>目前已证实的基因突变种类繁多,且不同人群之间的差异较大。<br>黏多糖包括4-硫酸软骨素、6-硫酸软骨素、硫酸软骨素、硫酸类肝素、硫酸角质素、肝素及透明质酸等成分,为角膜、软骨、骨骼、皮肤、筋膜、心瓣膜和血管结缔组织的结构成分。MPSⅠ型的&alpha;-艾杜糖醛酸酶缺乏、MPSⅡ型的艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏以及MPSⅦ型的&beta;-葡萄糖醛酸酶缺乏,均导致硫酸软骨素和硫酸类肝素的降解受阻。MPSⅢ型的各种酶缺乏均可引起硫酸类肝素的降解障碍。MPSⅣ型的&beta;-半乳糖苷酶缺乏主要影响硫酸角质素的降解。MPSⅥ型的酰基硫酸酯酶B缺乏主要使硫酸软骨素的降解受阻。不能降解的各种黏多糖成分在体内大量积蓄,并沉积于上述各组织中,引起器官损害及功能障碍。同时,过多的黏多糖可从尿液中不断排出。<br>
预防
一、预防<br>黏多糖增多症是一组先天性黏多糖代谢障碍性疾病,属于溶酶体疾病。目前尚缺乏有关预防资料。<br>
护理
一、护理<br>保持良好的心态非常重要,保持心情舒畅,有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心。合理饮食,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物,多吃新鲜的蔬菜和水果,提高免疫力的食物。<br>
饮食保健
一、饮食<br>  黏多糖贮积症吃哪些食物对身体好?<br>  饮食清淡,注意膳食平衡<br>  (以上资料仅供参考,详细请咨询医生)<br>
常用药品
暂时没有数据

    在线医生

    姓名:陈甲

    擅长: 脑血管疾病、痴呆、癫痫、帕金森病、脑卒中后康复

    从业时间:12年


    姓名:任金培

    擅长: 泌尿外科、普外、骨科

    从业时间:40年


    热门搜索