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小儿结节性硬化症疾病

别名:--

传染性:未知

挂号科室:-

典型症状:消化道出血 一、并发病症   可见内脏损害(包括消化系统、呼吸系统、循环系统、泌尿系统、生殖系统等),肿瘤可长于多处组织。 [详情]

发病部位:-

传播途径:--

治疗方法:--

多发人群:--

疾病概述
  结节性硬化(tuberous sclerosis)又名Bourneville病,是一种多系统受累神经皮肤综合症。1880年由Bourneville首先描述其神经症状和病理变化,1908年,Heinrich Vogt指出该病的三联症,即癫痫、智力低下和面部血管纤维瘤。可依靠临床表现作诊断。
典型症状
消化道出血 一、并发病症   可见内脏损害(包括消化系统、呼吸系统、循环系统、泌尿系统、生殖系统等),肿瘤可长于多处组织。
鉴别
一、鉴别<br>1、面部血管纤维瘤与面(鼻)部纤维性丘疹的单发性血管纤维瘤、寻常痤疮、毛发上皮瘤等鉴别。<br><br>2、伴癫痫的病人应和其他原因引起的癫痫进行区别, 前者往往具特异性的皮肤表现。<br><br>3、作脑部CT时应和脑内多发钙化的多种疾病相鉴别。<br><br>
发病原因
一、发病原因<br>本病为常染色体显性遗传病。<br>二、发病机制<br>为常染色体显性遗传,Janes将结节性硬化症的致病基因分为TSC1和TSC2两种,各引起一半的结节性硬化症,但二者的遗传表现型则完全相同,TSC1基因定位于9q34.3,包含23个外显子,其中第1和第2外显予为非编码区,第3至第23外显子为编码区,从第222个核苷酸起开始转录,其基因产物为错构素(Hamartin);TSC2基因定位于16P13.3,有41个外显子,其基因产物为结节素(Tuberin),目前研究所知,TSC1和TSC2属抑癌基因,其突变包括碱基缺失,插入,错义复制或形成重复突变,但至今尚未找到基因突变的热点区,且基因型与表现型之间的关系亦不明确。<br>
预防
一、预防<br>  目前对本病无特效疗法。平时应注意饮食控制,多食豆制品、新鲜水果和蔬菜、乳制品,及高蛋白和含磷脂丰富的食物。同事避免劳累和精神刺激,以免诱发或恶化该病。病人可在药物的控制下继续工作或学习,不要造成心理负担。<br>
护理
一、护理<br>   目前对本病无特效疗法。平时应注意饮食控制,多食豆制品、新鲜水果和蔬菜、乳制品,及高蛋白和含磷脂丰富的食物。同事避免劳累和精神刺激,以免诱发或恶化该病。病人可在药物的控制下继续工作或学习,不要造成心理负担。<br>
饮食保健
一、饮食<br>  多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果,营养均衡,包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素,荤素搭配。<br>
常用药品
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    在线医生

    姓名:陈甲

    擅长: 脑血管疾病、痴呆、癫痫、帕金森病、脑卒中后康复

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    姓名:任金培

    擅长: 泌尿外科、普外、骨科

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