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股骨近侧端变宽症状

遗传性畸形性软骨发育异常好发部位顺次为股骨、胫腓骨近远端及肱骨近侧端。典型X线表现为:骨形成缺陷及骨骼畸形、髋外翻及股骨近端增粗变宽,腕关节尺侧偏斜相对缩短。


可能疾病 典型症状 就诊科室
先天性胫骨缺如 -- --

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      是一种先天性骨骼发育异常性疾病,常有家族史,有4代或5代以上家族罹患的报道。一般认为是一种遗传性骨病,为常染色体显性遗传性疾病。发病原因尚不清楚,可能为:①先天性胚胎缺陷;②骨骺板的错置移位;③骨膜内层的残留幼稚细胞或化生而成的软骨细胞逐渐生长而形成骨赘等。目前对此病的认识尚未完全统一,部分学者认为此病是骨骼发育不良症,多见于儿童到20岁左右的病人,男∶女约3∶1。一般临床表现为可触及的骨性包块,由于骨骼短缩弯曲造成畸形,关节附近活动受限,常对称发病。<br>
      X线检查示:两侧股骨近端及股骨颈增粗;两股骨远端、胫腓骨近端及远端、两肱骨近端、两桡骨远端多发骨赘,且受累骨端膨大增粗;左腓骨远端受压骨质吸收,皮质变薄。<br>  一般为弥漫、对称性发病,所有软骨化骨的骨都可成为骨软骨瘤的发生部位,生长骨的干骺端,骨软端瘤多发且较大,尤其是邻近膝、肩、髋、腕和踝的部位,但发生于肘部则罕见且较轻。多发性遗传性骨软骨瘤在躯干骨也较常见,发生于第二或骨突的骨化中心附近,在肩胛骨,主要为近脊柱缘、下角、肩峰、关节盂和喙突;在骨盆,主要为髂嵴;在脊柱,主要位于棘突和横突;在肋骨,较常见于骨软骨连接处或后端。除了具有第二化骨核的跟骨外,多发性遗传性骨软骨瘤不发生于腕骨及跗骨,因为这些骨的发生与骨骺相同。<br>  可见到并摸到相当对称的多发性骨赘生物,在较严重的病例中,其表现具有特征性,单凭物诊即可作出诊断。在更严重的病例中,可出现肢体短缩,有时,非常显著而弥散,以致于类似软骨发育不全,然而,多发性遗传性骨软骨瘤没有软骨发育不全特征,软骨生长功能是正常的。实际上,肢体短缩并非由于软骨生长异常所致,而是由于软骨的增生潜能被外部分支(骨软骨瘤)消耗,没用于骨的延长上所致。由于这种外部分散在骨干的周径及组成上肢、小腿的双骨上分布不均匀,故肢体短缩常合并畸形,例如可有膝、踝、肘、腕的外翻或内翻,最典型的畸形发生在前臂和胸部。因于发生在腕部的骨软骨瘤比肘部多,尽骨3/4的骨延长发生在其远端,桡骨4/5的骨延长发生在其近端,所以总是尺骨短于桡骨的畸形,即桡骨凸向外侧和背侧,手尺偏,偶有桡骨头脱位。<br>  多发性遗传性骨软骨瘤在身体生长结束时也停止生长,如个别病例骨软骨瘤在成人期明显生长,通常是肉瘤变的征象,其发率约25%左右。多发性遗传性骨软骨瘤的肉瘤变一般发生于15岁以后。<br>  帮助孩子保持正确的坐、立、行姿势,不要让孩子长时间保持某一姿势,以免引起骨骼变形,走路要挺胸抬头,预防孩子形成驼背。<br>  在幼儿园或家里,幼儿坐的桌椅高度要适当。坐下时,大小腿应成90度角。<br>  通过合理的膳食营养搭配,补充必须的营养如蛋白质、钙、磷等矿物质。<br>

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